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En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pediatra Raimon Pelach, miembro de la Asociación Navarra de Pediatría, ha destacado la compleja situación que enfrentan numerosas familias afectadas por estas patologías.

¿Qué son las enfermedades raras?

Pelach define las enfermedades raras como afecciones de baja prevalencia, caracterizadas por ser crónicas, degenerativas y de difícil diagnóstico. A pesar de su denominación, existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas, de las cuales un 80% tiene origen genético y se manifiesta principalmente durante la infancia.

El Desafío del Diagnóstico

Uno de los principales retos es la prolongada espera para obtener un diagnóstico preciso. Pelach describe el recorrido de las familias como un “camino horroroso” lleno de consultas a múltiples especialistas. Aunque el diagnóstico pueda ser “aterrador”, el pediatra ha observado que muchas familias se sienten aliviadas al recibirlo, ya que les permite comprender la condición de sus hijos y poner fin a la incertidumbre.

La demora en el diagnóstico se debe, en parte, a que los síntomas suelen manifestarse gradualmente durante el desarrollo del niño.

La variabilidad en el desarrollo infantil dificulta la detección temprana de estas patologías, generando gran incertidumbre en las familias.

Falta de Inversión e Investigación

La baja prevalencia de cada enfermedad rara limita la inversión tanto de los gobiernos como de la industria farmacéutica, según denuncia Pelach. Esta falta de inversión dificulta el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos, que a menudo resultan inaccesibles para muchas familias debido a la falta de subvenciones.

Pelach critica que la denominación “enfermedades raras” invisibiliza una realidad que afecta a millones de personas, subrayando que “no son personas raras, para nada”.

Trabas Burocráticas y Necesidad de Apoyo

A la falta de investigación se suman las “trabas burocráticas”. Pelach insta a las autoridades a facilitar la derivación a otros centros hospitalarios y el acceso a segundas opiniones. Ante esta situación, las familias se sienten desamparadas, por lo que cualquier gesto de ayuda por parte del personal sanitario es enormemente valorado.

Pelach enfatiza la gran implicación de las familias, dispuestas a hacer lo que sea necesario por sus hijos.

Un Mensaje de Esperanza

A pesar de reconocer la magnitud del desafío, Raimon Pelach se declara “inaccesible al desaliento”.

Defiende que los profesionales sanitarios, especialmente en la atención primaria, deben mantener una actitud optimista, ya que son la “primera puerta de entrada al sistema sanitario”.

Pelach reafirma su compromiso de apoyar y facilitar las demandas de estas familias, que conviven diariamente con la enfermedad y son una fuente de ideas y movimiento, creando a menudo sus propias fundaciones para impulsar la investigación. “Hay que ser optimistas para ir avanzando en eso. […] No tiraré nunca la toalla”, concluye.