En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), Adrián Elizalde, ha puesto voz a las cerca de 50.000 personas que se estima que padecen alguna de estas patologías en la Comunidad Foral. Elizalde ha descrito la “odisea” que supone el diagnóstico, un proceso que se extiende una media de seis años y que marca el inicio de un camino lleno de incertidumbre para pacientes y familias.

El momento más complicado para los afectados es la espera hasta ponerle nombre a la enfermedad.

“Esa es la principal de las incertidumbres, no saber qué te pasa, pero saber que algo te pasa, que algo te pasa y además que ese algo es grave”, ha explicado Elizalde. Este periodo de incertidumbre tiene un impacto psicológico “muy importante” no solo en el paciente, sino en todo su entorno familiar, educativo y profesional.

Una vez llega el diagnóstico, a menudo se produce un “segundo mazazo”, ya que la mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento que pueda curarlas.

Además, la ausencia de un diagnóstico claro durante años complica el acceso a derechos básicos. “Para valorar una discapacidad, si no tienes un diagnóstico de una enfermedad, es muy difícil que te la valoren, aunque tu afectación sea muy grave”, ha lamentado el presidente de GERNA.

Desde GERNA han centrado sus reivindicaciones en tres ejes “claros” de salud, que ya han trasladado a la Dirección General de Salud del Gobierno de Navarra.

La primera y principal petición es lograr un diagnóstico “lo más precoz posible”, para lo cual exigen que se amplíe la cartera de enfermedades que se detectan en la prueba del talón.

Elizalde ha señalado que mientras en Navarra se detectan unas 26 enfermedades con el cribado neonatal, comunidades como Galicia, Murcia o Aragón ya superan las cuarenta. Con una implicación “pequeña” de aumento de recursos, se podría llegar casi al doble.

“Si existe alguna terapia, podemos aumentar exponencialmente su calidad y su esperanza de vida”, ha defendido, subrayando la importancia de actuar en los primeros días de vida del bebé.

El segundo pilar de sus reclamaciones es la investigación. La asociación pide que haya una política pública clara y un eje de política sanitaria donde se priorice la investigación en enfermedades raras, aprovechando el potencial de centros de referencia en Navarra como son el CIMA y Navarrabiomed.

Finalmente, el tercer eje es la creación de una unidad de cuidados paliativos pediátricos en Navarra, inexistente a día de hoy.

Elizalde ha aportado datos contundentes: el 35 % de los menores de un año que fallecen lo hacen por una enfermedad rara, y el 10 % de las muertes entre 1 y 15 años se deben también a estas patologías. Esta unidad es “esencial para acompañar a esos niños, esas niñas y esas familias”.

Elizalde ha recordado que Navarra cuenta con un plan de actuación en enfermedades raras del año 2017, pero su cumplimiento ha sido “tremendamente escaso}”].

Ahora, con una nueva [{estrategia nacional a punto de publicarse, GERNA espera que sirva de base para actualizar el plan foral y que sus reivindicaciones se conviertan “en una realidad en el corto plazo”.

GERNA, nacida hace 13 años, se ha consolidado como la asociación de referencia en Navarra, dando apoyo integral a sus 428 socios, de los cuales 143 son niños. La entidad ofrece terapias de fisioterapia, logopedia y apoyo psicológico, además de formación y asesoramiento para afrontar las 245 enfermedades diferentes que están representadas en el colectivo.