La vida de Hugo, un niño de 8 años, cambió por completo en 2019. Con solo 19 meses, y tras empezar a notar “cositas raras” a los cuatro, recibió un diagnóstico que lo alteró todo: Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada al gen SLC6A1.

Se trata de un trastorno raro que provoca epilepsia, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo, iniciando un periplo de médicos, pruebas y terapias.

Para darle a Hugo la mejor calidad de vida, su familia tomó una decisión drástica. Laura, su madre, y Andrés, su padre, dejaron su vida en Ermua (País Vasco) para trasladarse a Badajoz.

Andrés tuvo que dejar su trabajo en “una muy buena empresa” y la familia se enfrentó a un futuro incierto, pero las limitaciones en su comunidad de origen eran insostenibles.

A nivel terapéutico, “a los 6 años se acababa como si la discapacidad o la enfermedad rara desapareciera”, explica Laura. Además, Hugo no tenía opción de acceder a un centro de educación especial.

La familia sentía que “la burocracia y las instituciones” les asfixiaban.

Extremadura surgió como la gran esperanza. La región cuenta con un programa de habilitación funcional gratuito para mayores de seis años, un servicio que, según Laura, es único en España.

Para la familia, este apoyo es fundamental, ya que, como subraya la madre: “La discapacidad no acaba cuando tu hijo cumple 6 años”.

Gracias a este programa y al acceso a colegios de educación especial, la familia ya ha notado la mejoría. “Si ponías en la balanza, la calidad de vida de Hugo iba a mejorar.

De hecho, ya ha mejorado, y llevamos poquitos meses”, afirma Laura, que como maestra de audición y lenguaje y educación especial conocía el sistema extremeño.

La experiencia personal les llevó a fundar la asociación SLC6A1- Spain hace tres años. Lo que comenzó con un diagnóstico desolador “cuatro folios grapados en inglés y la noticia de que éramos los únicos en España” se convirtió en una red de apoyo que ahora une a 16 familias.

El objetivo de la asociación es claro: impulsar la investigación para encontrar tratamientos e incluso una posible cura a través de la terapia génica.

Como dice Laura, “lo que no se habla no se sabe y de lo que no se sabe no se investiga”. Con esa premisa, han creado alianzas en Europa.