Foto: Archivo – Todos los derechos reservados
CONGRESO NACIONAL ABORDA LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS
La Universidad Pontificia de Salamanca ha sido sede del Congreso Nacional de Enfermedades Raras, un evento que reúne a unos 200 doctores, investigadores y agentes sociales para analizar las necesidades de los tres millones de personas en España que padecen alguna de estas patologías, definidas como aquellas que afectan a menos de cinco de cada 100.000 habitantes.
El Reto del Diagnóstico y la Investigación
José María Millán, director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras), subraya la complejidad de investigar en este campo, dado que existen más de 7.000 enfermedades raras. Su centro se enfoca en alrededor de 100 grupos, principalmente de origen genético (80%). Los principales objetivos son lograr un diagnóstico certero y precoz para aplicar terapias avanzadas. Sin embargo, entre el 40% y el 50% de los pacientes carecen de un diagnóstico genético o específico, lo que dificulta su situación.
Millán destaca que incluso sin una terapia disponible, recibir un diagnóstico puede ser terapéutico para los pacientes, brindándoles una comprensión de su condición.
Inversión Insuficiente y Demandas de los Pacientes
Para avanzar, se requieren terapias génicas y avanzadas, tecnologías costosas.
Millán lamenta la insuficiente inversión en investigación en España, comparada con otros países del entorno, y señala que la situación geopolítica actual no favorece la investigación.
Pacientes y familias demandan tratamientos que, aunque no sean curativos, ralenticen la progresión de la enfermedad. También solicitan terapias agnósticas, que no dependen del gen y benefician a la mayoría de los pacientes de una enfermedad, reduciendo así los costos.
Salud Mental y Enfermedades Raras en la Edad Adulta
La salud mental es otra preocupación importante, con ansiedad y depresión frecuentes entre pacientes y familias.
Aunque a menudo se asocian con la infancia, las enfermedades raras también pueden manifestarse en la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, que suele aparecer alrededor de los 40 años. En estos casos, Millán destaca la importancia del diagnóstico presintomático y el asesoramiento reproductivo para evitar la transmisión a la descendencia.
El Bullying y la Solidaridad
En la infancia, el bullying es un problema agravado por las redes sociales, ya que los niños con enfermedades raras pueden presentar características físicas llamativas. Es fundamental concienciar sobre esta situación.
En contraste, también surgen historias de solidaridad, como la de los compañeros de una niña con una enfermedad respiratoria grave que recaudaron fondos para la investigación.
Compromiso con la Investigación y la Sensibilización
El V Congreso reafirma el compromiso de AERSCYL con la investigación, la innovación y la sensibilización sobre las enfermedades raras.
A lo largo de los últimos 10 años, la asociación ha organizado congresos que abordan temas clave como información, sensibilización, innovación, investigación, humanización y atención integral, reuniendo a especialistas, investigadores, profesionales sanitarios, pacientes y familiares en un espacio de colaboración.
El congreso busca dar visibilidad a las enfermedades raras, fomentar la divulgación, el intercambio de conocimientos y el fortalecimiento de redes de colaboración entre instituciones académicas, sanitarias y del tercer sector.
