40 años de hemiplejia alternante: La historia de Marta y su madre Pilar
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Durante más de cuatro décadas, Pilar Tejero ha acompañado a su hija Marta en su lucha contra la hemiplejia alternante de la infancia (HAI), una enfermedad neurológica extremadamente rara que afecta a una persona por cada millón en el mundo.
¿Qué es la hemiplejia alternante infantil?
La HAI es un trastorno neurológico que provoca episodios repentinos de parálisis que pueden afectar un lado del cuerpo, alternar entre ambos o llegar a una tetraplejia completa. Descrita en los años setenta, suele comenzar antes de los 18 meses de vida y está asociada a mutaciones en el gen ATP1A3, crucial para el funcionamiento neuronal.
Los episodios pueden ser desencadenados por factores como el frío, el cansancio o emociones intensas. Aunque no existe cura, algunos tratamientos ayudan a reducir la frecuencia e intensidad de las crisis.
El comienzo del viaje de Marta
En España, apenas hay unas 25 personas diagnosticadas con HAI. Marta, hoy con 40 años, es una de ellas. Su madre, Pilar Tejero, recuerda con nitidez el inicio de esta travesía.
Desde el nacimiento, Pilar notó algo inusual en su hija. A los pocos días de vida, Marta presentaba nistagmo unilateral (movimientos oculares raros). Como enfermera, Pilar supo que debía consultar al pediatra, quien las derivó al Hospital de la Paz en Madrid. Allí, tras una revisión, diagnosticaron epilepsia y le prescribieron antiepilépticos durante casi dos años.
Sin embargo, Pilar tenía dudas. Observaba que los episodios de Marta desaparecían al dormir, algo contrario a lo que ocurre con la epilepsia. A pesar de sus reservas, continuaron con el tratamiento, pero la situación empeoraba.
Un diagnóstico esquivo
Marta comenzó a experimentar hipotonías, quedando completamente relajada, “como muerta”, según describe Pilar. Los viajes a urgencias se repetían sin resultados claros. Incluso, durante las vacaciones, los síntomas desaparecían en el trayecto al hospital, dificultando el diagnóstico.
La familia buscó especialistas en epilepsia en Pamplona, pero las pruebas no revelaban focos epilépticos. A los dos años, Marta comenzó a caminar, pero un día, tras un baño con agua fría, sufrió una parálisis total, lo que obligó a la familia a comprar una silla de ruedas.
Este evento llevó a Pilar a tomar la decisión de suspender los antiepilépticos. Poco después, una llamada del Hospital de la Paz cambió todo: los médicos habían encontrado información sobre una enfermedad descrita por el doctor Aicardi que coincidía con los síntomas de Marta: la hemiplejia alternante transitoria.
Para confirmar el diagnóstico, la familia viajó a París para ser evaluada por el propio doctor Aicardi, quien, tras escuchar a Pilar y observar a Marta jugar, confirmó el diagnóstico y el tratamiento adecuado.
Aprendiendo a vivir con la HAI
Con un diagnóstico claro, la familia se unió a la asociación internacional de HAI y luego fundó la Fundación AESHA en España. “Fue un descanso ponerle nombre a lo que estaba ocurriendo, porque no saber qué le pasa a tu hijo es un sinvivir”, explica Pilar.
Desde la escuela hasta el instituto, Marta contó con entornos inclusivos que le permitieron llevar una vida lo más normal posible. Pilar destaca la importancia de estrategias no farmacológicas, como enseñar a Marta a relajarse, lo que le permite controlar las crisis.
Una vida plena a pesar de la enfermedad
Aunque las crisis persisten, son menos frecuentes. Marta lleva una vida activa. Tras el instituto, realizó cursos en centros ocupacionales y desde 2008 trabaja en un taller de la Fundación A la Par. Allí, sabe cómo actuar en caso de crisis.
La familia ha viajado mucho, adaptando cada momento a las necesidades de Marta, pero sin renunciar a vivir experiencias. Marta tiene pareja desde hace 16 años, hace gimnasia, sale y trabaja.
A pesar de los desafíos, Pilar destaca la “suerte” que han tenido y su determinación de “ir siempre hacia delante”, disfrutando y aprendiendo cada día.
