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La historia de Dani, un niño de Granada afectado por una enfermedad ultrarrara, ha inspirado el proyecto científico ‘SuperDani’. Este proyecto tiene como objetivo investigar el síndrome de Mitchell, del cual solo se han registrado unos 30 casos en todo el mundo.

El proyecto, presentado en el Centro de Investigación Biomédica de Granada, busca desarrollar una “medicina de precisión” que mejore la calidad de vida de Dani, de poco más de un año, y de otros pacientes que padecen esta enfermedad sin cura conocida.

¿Qué es el síndrome de Mitchell?

La neuropediatra Irene Machado describe el síndrome de Mitchell como una enfermedad neurodegenerativa que acelera la “oxidación” del sistema nervioso. Esto provoca una degeneración en el sistema nervioso central, hipoacusia, hipotonía, epilepsia, neuropatía y graves problemas motores y sensitivos.

La doctora Machado explica el proceso comparándolo con una limpieza excesiva de un edificio: “Es como si el sistema de limpieza del edificio limpia tanto, tanto, tanto que, aunque el edificio esté limpio, deteriora el mármol, deteriora las paredes, deteriora el techo”.

Esta enfermedad, identificada por primera vez en 2017, afecta a menos de un caso por cada millón de habitantes y se origina por un “exceso de función” en lugar de un defecto genético.

El caso de Dani

En el caso de Dani, los síntomas del síndrome aparecieron poco después de su nacimiento. Sus padres, Andrea y Alberto ‘Zamo’, notaron anomalías en su piel (ictiosis), en sus ojos (úlceras recurrentes) y en su respuesta motriz.

Alberto relata que estas fueron señales de que “algo no iba bien”. Tras un verano lleno de incertidumbre, los médicos finalmente lograron dar con el diagnóstico.

Inicialmente, Dani recibió un tratamiento paliativo con entre 12 y 15 medicamentos diarios, lo que hizo desaparecer los primeros síntomas. Sin embargo, pronto aparecieron otros, como problemas digestivos, neumonía y crisis convulsivas. “Los síntomas le afectan a todo y van variando.

Necesita cuidados las 24 horas del día”, explica Alberto.

Investigación para frenar la enfermedad

Un equipo de científicos de la Universidad de Granada (UGR) ha comenzado una nueva línea de investigación para detener la muerte neuronal causada por la enfermedad. El investigador principal, Pablo Ranea, explica que el objetivo es crear modelos celulares a partir de las células de Dani y en animales, como el pez cebra o el ratón, para comprender el proceso y probar posibles terapias.

“Si desarrollamos el modelo de pez cebra y de ratón y conseguimos que tengan problemas similares a los que tiene Dani podremos acercarnos a entender cómo funciona la enfermedad”, ha apuntado Ranea. El investigador ha lamentado que, al ser una patología tan rara, no tiene “mucha atracción” por parte de la industria farmacéutica, por lo que la investigación pública es fundamental.

Recaudación de fondos y esperanza

La familia está enfocada en dar visibilidad al síndrome y recaudar fondos para la investigación. Se ha creado una red de mecenazgo para recibir donaciones a través de la web superdani.org y mecenazgo.ugr.es.

Recientemente, lograron recaudar 17.401 euros en una cena solidaria, pero se necesitan al menos 160.000 euros para la primera fase del proyecto.

“Queremos que Dani deje un legado. Sabemos que es una enfermedad sin cura y que, con un 99,9% de probabilidad, nuestro hijo va a fallecer mientras nosotros estemos aquí”, ha concluido su padre. “Una forma bonita de que esté con nosotros toda la vida es que esta investigación ayude a que otros niños no vivan lo que nosotros vamos a vivir”.