NAVARRA SE UNE A LA CONMEMORACIÓN DEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
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Navarra centra su atención este 28 de febrero en las enfermedades raras, coincidiendo con el Día Mundial dedicado a estas patologías. Esta jornada, que se celebra cada último día de febrero (o el 29 en años bisiestos), busca visibilizar a las miles de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes.
La conmemoración es un llamado a la acción para instituciones y sociedad, buscando soluciones y comprensión ante un problema de gran impacto colectivo.
El Reto de las Enfermedades Raras desde la Perspectiva Médica
Raimon Pelach, de la Asociación Navarra de Pediatría, describe estas patologías como enfermedades de “muy baja prevalencia, crónicas, degenerativas y de difícil diagnóstico”, lo que complica su detección y tratamiento.
El especialista recuerda que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes, cada una con nombre propio. El 80% tiene base genética y la mayoría se manifiesta en la infancia, situando a la pediatría en primera línea en la detección precoz y el acompañamiento clínico.
La Realidad de los Pacientes en Navarra
Adrián Elizalde, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), estima que cerca de 50.000 personas padecen alguna de estas patologías en la Comunidad Foral.
Elizalde describe el proceso diagnóstico como una auténtica “odisea”, con pacientes que tardan de media seis años en obtener un diagnóstico. Este periodo se caracteriza por pruebas, derivaciones y dudas constantes, agravando el sufrimiento inicial.
“El principal problema es no saber qué te pasa, pero saber que algo grave ocurre”, señala Elizalde, enfatizando el impacto psicológico en el paciente y su entorno.
La Investigación como Esperanza
Sergio Milagros, paciente de una enfermedad rara renal e investigador postdoctoral en el CIMA, representa la esperanza que ofrece la investigación. Su experiencia personal lo impulsó al laboratorio, transformando su necesidad de comprender su propia enfermedad en una vocación por mejorar la vida de otros.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras sirve para recordar que detrás de cada caso hay una historia de superación, pero también una demanda: más inversión en investigación, diagnósticos más ágiles y mayor coordinación sanitaria.
Navarra se une a esta reivindicación global con un mensaje contundente: las enfermedades raras no son un problema minoritario, sino un desafío sanitario y social que requiere compromiso, recursos y una mirada humana.
