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La lucha de una familia sevillana para que la adrenoleucodistrofia se detecte en la prueba del talón
La historia de Juan, un niño de Sevilla, es un relato de vida interrumpida por la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad rara y neurodegenerativa. Esta condición lo ha llevado a un estado casi vegetativo. Sin embargo, su familia ha canalizado su dolor en una intensa lucha, bajo el lema “La sonrisa de Juan”, buscando que esta enfermedad se incluya en la prueba del talón para recién nacidos en España.
Un diagnóstico tardío y devastador
María Ángeles, la madre de Juan, recuerda a su hijo como un niño normal, que iba al colegio y practicaba deportes. Pero a los siete años, todo cambió.
Los primeros síntomas, como hiperactividad y despistes, fueron inicialmente diagnosticados erróneamente como TDAH. La realidad de la enfermedad se hizo evidente cuando Juan comenzó a perder el equilibrio. “A partir de ahí, Juan entró en un proceso degenerativo en el que se quedó ciego, perdió la audición y dejó de alimentarse de forma autónoma”, explica su madre. En solo seis meses, el niño que antes corría por la casa se había “perdido”.
El dolor es la base de la fortaleza de sus padres.
María Ángeles confiesa: “Lloro cada vez que puedo. Esta misma mañana lloraba con mi marido y le decía: Juan, lo echo de menos, yo echo de menos a mi niño”. La imagen del niño saltando en el sofá contrasta con la realidad de tener que bañarlo “con un cuerpo prácticamente muerto en la bañera”. Esta dura experiencia les ha llevado a una conclusión: “Es como cuando sabes que si alguien se va a comer una manzana envenenada, se va a morir.
¿Cómo no vamos a contar que esto existe y que tiene solución?”.
¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
La doctora Beatriz Muñoz, neuróloga infantil, explica que la adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética “ligada al cromosoma X” que afecta a uno de cada 15.000 o 20.000 recién nacidos. Esta enfermedad provoca una acumulación de grasas que daña principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Los síntomas iniciales, que suelen aparecer entre los 6 y los 9 años, son inespecíficos, como dificultades en el rendimiento escolar o problemas de conducta, lo que dificulta un diagnóstico temprano.
Cuando aparecen señales más alarmantes, como el déficit visual o alteraciones en la audición, la enfermedad suele estar ya muy avanzada. Sin embargo, existe una solución: “Cuando la enfermedad se detecta precozmente, el tratamiento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos o trasplante de médula ósea”, afirma la doctora Muñoz.
Este procedimiento, aunque complejo, “consigue detener la progresión de la enfermedad” y permite a los niños llevar una vida completamente normal.
La importancia de la detección precoz
El drama de la familia de Juan es que esta detección precoz es posible y sencilla. Se puede realizar con la misma gota de sangre de la prueba del talón, que ya detecta otras 34 enfermedades en Andalucía. Actualmente, en España, solo Galicia y Baleares incluyen la ALD en este análisis. “Andalucía está trabajando para que se incluya en los próximos meses”, informa María Ángeles, pero la lucha es para que se establezca un protocolo unificado a nivel nacional.
Para lograr este objetivo, la asociación Más Visibles ha impulsado una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) que busca regular un cribado neonatal ampliado y homogéneo en todo el país.
Esta campaña necesita recoger 500.000 firmas para llevar la propuesta al Congreso. El objetivo principal es que el futuro de un niño no dependa de su lugar de nacimiento.
Un llamado a la acción
La familia de Juan se ha dedicado a recolectar firmas para esta ILP. María Ángeles hace un llamado a la sociedad: “Yo no estoy pidiendo firmas para mi niño, porque mi niño ya tiene sus días contados. Lo estoy haciendo para otros niños”.
Su mensaje es un recordatorio de que la tragedia puede afectar a cualquiera: “Creemos que nunca nos va a tocar. Nosotros éramos una familia como cualquier otra, y nos llegó esto”. Una simple firma puede evitar que otras familias vivan el mismo calvario.
