Sangre Menstrual: La Clave para Diagnosticar la Endometriosis

La endometriosis, una enfermedad crónica que afecta al 10% de la población femenina mundial (aproximadamente 190 millones de mujeres en edad reproductiva), se caracteriza por dolor intenso durante la menstruación, sangrado abundante y, en casos severos, dolor pélvico crónico y esterilidad. A pesar de su impacto, no existe una cura definitiva y el diagnóstico suele ser invasivo y no siempre preciso. Sin embargo, un nuevo estudio ha revelado que la sangre menstrual podría ser la clave para un diagnóstico y tratamiento más efectivos.

Un Nuevo Enfoque en la Investigación de la Endometriosis

Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria han realizado un estudio innovador que analiza la sangre menstrual para diagnosticar la endometriosis. Este estudio se une a otros esfuerzos globales que están comenzando a centrarse en la sangre menstrual como una herramienta diagnóstica.

El Dr. Francisco Carmona, director de la Unidad de Endometriosis del Hospital Clínic de Barcelona y coautor del estudio, destaca que esta investigación es pionera en el análisis epigenético del endometrio para identificar diferencias entre mujeres con y sin endometriosis. El estudio ha revelado que existen diferencias significativas en el perfil epigenético entre ambos grupos.

A diferencia de la genética, que estudia la secuencia de ADN, la epigenética se enfoca en cómo el entorno y el estilo de vida activan o desactivan los genes sin alterar la secuencia de ADN. Los cambios epigenéticos son reversibles y adaptables, mientras que los cambios genéticos son irreversibles.

La endometriosis se produce cuando el endometrio (el revestimiento interno del útero) o tejido similar crece fuera del útero, generalmente en ovarios, trompas de Falopio y la zona pélvica, aunque también puede afectar otros órganos.

El Estudio Pionero de Endogene.bio

El estudio, publicado en BioRxiv, fue dirigido por investigadoras de endogene.bio, una empresa de medicina de precisión con sede en París, fundada por las españolas Cristina Fernández Molina y María Teresa Pérez Zaballos. Su equipo está compuesto por especialistas en epigenética, ginecología, inmunología y biología computacional.

Este nuevo estudio se centra en la epigenética del endometrio, analizando qué genes se expresan y cómo los factores ambientales o personales influyen en ellos, utilizando células madre presentes en la sangre menstrual. Esto permitiría utilizar la sangre menstrual como un análisis de sangre convencional para determinar si una paciente tiene endometriosis y las características específicas de su caso.

Carmona explica que el objetivo es personalizar y clasificar el diagnóstico de cada mujer para hacerlo más específico y eficaz. El análisis de la sangre menstrual podría ayudar a determinar la gravedad de la enfermedad, su impacto en la fertilidad y el tratamiento más adecuado para cada paciente.

Según Carmona, el objetivo final es ir más allá de un simple diagnóstico de endometriosis y clasificar y describir las particularidades de cada caso, como su agresividad. Esto permitiría evitar tratamientos invasivos innecesarios y ofrecer terapias adaptadas a las necesidades individuales de cada mujer, mejorando así la eficacia del tratamiento.

El Retraso en el Diagnóstico y la Necesidad de Alternativas

Muchas mujeres con endometriosis escuchan frases como “el dolor menstrual es normal” o “con un paracetamol se te pasa”, a pesar de que los analgésicos no siempre alivian su dolor. Para mitigar los síntomas, se suelen recetar anticonceptivos hormonales o fármacos como el ibuprofeno o el paracetamol. Sin embargo, el dolor crónico puede afectar significativamente la calidad de vida y la salud mental de estas mujeres.

El diagnóstico y tratamiento de la endometriosis aún se encuentran en una fase de investigación relativamente inicial. El tiempo promedio para el diagnóstico es de siete a diez años, debido al sesgo de género en la medicina y la normalización del dolor femenino, que a menudo se infravalora.

La Laparoscopia y sus Limitaciones

Christine Metz, bióloga reproductiva de los Institutos Feinstein para la Investigación Médica de Northwell Health, señala que la dependencia de la laparoscopia como “método de referencia” para el diagnóstico definitivo es una de las principales barreras. La laparoscopia consiste en insertar un laparoscopio a través de una pequeña incisión abdominal para detectar y extirpar el tejido endometrial. Sin embargo, Metz explica que esta cirugía invasiva solo detecta alrededor del 70% de los casos, dejando sin diagnosticar al 30% restante.

Además, muchas mujeres se someten a esta cirugía varias veces antes de ser diagnosticadas, ya que la laparoscopia no siempre detecta las lesiones tempranas y la gravedad de la endometriosis no siempre se correlaciona con los síntomas.

La Importancia del Diagnóstico Temprano

En Estados Unidos, la edad promedio de diagnóstico es de 30 años, aunque el 70% de las mujeres ya presentaban síntomas en la adolescencia. En España, la edad media es un poco más elevada, alrededor de los 36-37 años, aunque los síntomas suelen aparecer mucho antes.

Metz destaca la importancia de detectar a tiempo a las adolescentes con dismenorrea (dolor menstrual intenso) para iniciar el tratamiento cuanto antes. El análisis de la sangre menstrual proporciona información sobre los tejidos del endometrio y las células en el momento de la menstruación, cuando se expulsan hacia la cavidad peritoneal, donde se implantan y crecen la mayoría de las lesiones de endometriosis. Un diagnóstico precoz permitirá iniciar los tratamientos antes, aunque estos se limiten principalmente a la cirugía y a las terapias hormonales.

El flujo menstrual de las pacientes con endometriosis ha demostrado ser “radicalmente diferente” al de mujeres sanas, lo que abre la puerta a una mejor comprensión de la biología y un diagnóstico más fundamentado. El equipo del Dr. Carmona complementa su trabajo con estudios de metabolómica y análisis celular.

Los esfuerzos en los Institutos Feinstein tienen como objetivo desarrollar herramientas de diagnóstico no invasivas y más precisas, así como mejores tratamientos. Metz también destaca el valor terapéutico del diagnóstico en sí mismo, ya que valida los síntomas y experiencias de las pacientes.

Finalmente, Metz enfatiza que faltar a clase, al trabajo, a eventos sociales o actividades deportivas no debería considerarse normal, y que las mujeres con endometriosis deben escuchar a su cuerpo, llevar un registro de sus síntomas y compartir sus “datos” con sus profesionales sanitarios. Si los profesionales sanitarios no escuchan a las pacientes, estas deben buscar otro médico que las escuche y ayude.