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Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha dedicada a generar conciencia sobre este trastorno genético y hereditario que afecta la coagulación sanguínea. Conocida históricamente como la “enfermedad de los reyes”, debido a su prevalencia en familias reales europeas, la hemofilia es una realidad para muchas familias en la actualidad.

La Realidad de la Hemofilia: Más Allá de la Historia

Francisco Javier Cid de Rivera, padre de Leo, un niño de cuatro años diagnosticado con hemofilia A grave, comparte su experiencia. El diagnóstico llegó cuando Leo tenía apenas seis meses, tras la aparición de moretones inexplicables en todo su cuerpo, especialmente en las articulaciones. Tras las pruebas médicas, se confirmó la hemofilia.

La hemofilia es una coagulopatía genética que se manifiesta como un problema de coagulación.

Existen dos tipos principales: la hemofilia A, la más común, causada por la deficiencia del factor VIII de coagulación, y la hemofilia B, debida a la falta del factor IX. La gravedad de la enfermedad varía entre leve, moderada y grave. La hemofilia grave, como la de Leo, suele ser la más diagnosticada debido a sus síntomas más evidentes.

Origen y Posibles Causas

En la familia de Leo no existían antecedentes conocidos de hemofilia, lo que sugiere que el gen pudo haber permanecido latente durante generaciones o que se trató de una mutación genética espontánea durante el embarazo. Actualmente, la familia participa en un estudio genético en el Hospital de La Paz para determinar el origen exacto de la enfermedad.

Esta información es crucial para evaluar si la hermana de Leo es portadora, ya que generalmente son las mujeres quienes portan el gen, mientras que los hombres desarrollan la enfermedad.

El Día a Día con Hemofilia

La vida diaria de Leo está condicionada por su enfermedad. Debido a su naturaleza activa, las caídas son frecuentes, pero en su caso, las heridas tardan en cicatrizar. El mayor riesgo son las hemorragias internas, especialmente los golpes en la cabeza, que pueden requerir hospitalización inmediata para descartar sangrados internos.

Avances en el Tratamiento

Los tratamientos para la hemofilia han experimentado grandes avances. Antiguamente, los pacientes recibían transfusiones de sangre, lo que en los años 80 provocó contagios de VIH y hepatitis.

Hoy en día, el tratamiento estándar consiste en la administración de un factor recombinante creado en laboratorio, aunque este requiere inyecciones intravenosas frecuentes. Afortunadamente, Leo se beneficia de un nuevo tratamiento llamado emicizumab, un anticuerpo monoclonal que se administra mediante una inyección subcutánea cada cuatro semanas.

Este fármaco proporciona a Leo niveles de coagulación adecuados para la vida diaria, previniendo hematomas espontáneos y controlando pequeños cortes. Sin embargo, no es suficiente para traumatismos importantes, en cuyo caso se requiere la administración urgente del factor por vía intravenosa para asegurar una coagulación normal.

Un Cambio Radical en la Vida Familiar

La hemofilia ha transformado la vida de la familia de Leo. La planificación de vacaciones implica una logística compleja, priorizando destinos con hospitales grandes y reservas de factor de coagulación.

En el colegio, Leo recibe una atención especial, pero el miedo es una constante, lo que limita su participación en actividades como excursiones.

El Apoyo de Otras Familias

El apoyo de otras familias es fundamental para sobrellevar la situación. A pesar de no conocer otros casos en su entorno cercano, mantienen contacto con familias a nivel nacional, reuniéndose anualmente en Málaga para compartir experiencias. El objetivo de Francisco Javier es dar visibilidad a la hemofilia y concienciar sobre esta condición, que en su entorno se conoce como “la hemofilia de Leo”.